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第155期  总第5522期  2017年12月05日  星期二
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神奇的基因检测
来源:本站原创 作者:admin 发布日期:2017-12-05 14:14:36

基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子,是生命的操纵者和调控者。说到基因检测,想必大家都会觉得,这是一项神秘而又复杂的检查,离自己的生活很远。其实,基因检测相关技术早就应用到了日常生活当中,例如亲子鉴定。如今,基因检测已被逐渐应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等方面。

基因检测的分类


基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,预知身体患疾病的风险。通过检测,人们能了解自己的基因信息,从而改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。目前,已有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。


目前应用的基因检测通常分为以下几种:
 

新生儿检测:有数据显示,在我国每年约1700万的新生婴儿中,有缺陷的约90万例,而其中基因异常所致缺陷的新生婴儿占很大比例。因此,对新生儿进行基因检测十分重要,它可以检查新生儿有无先天疾病,以便及早进行干预治疗。
 

遗传病携带者的检测:很多遗传性疾病是隐性遗传,这意味着要在成对的染色体上都有这种变异的基因才会引起疾病,而只有一个这种疾病基因的人是不会发病的,也就是“隐性携带者”。如果夫妻双方都是同种疾病的携带者,那孩子患这种疾病的风险就会非常高。这种情况下,通过基因检测就可以测出来夫妻双方是否为携带者。
 

法医基因检测:世界上没有两个人的DNA是完全一样的,即使是同卵双胞胎也不例外。因此我们在很多刑侦类的电影中看到,为了尽早将犯罪分子绳之以法,法医会通过犯罪现场留下来的细胞或血液,检测出DNA,然后与大数据库进行比对,从而帮助刑警侦破案或者帮助家属确认尸体。
 

预测性检测:利用基因检测技术在疾病发生前就检测出疾病发生的风险,能提早预防或采取有效的干预措施,避免或延缓疾病的发生。一个健康的人,什么病都没有,但想知道一些自身的遗传信息或者通过基因检测提前预知以后得某种疾病的风险,或者想通过基因的检测了解家族的发展历史等,也可以有针对性地检测自己的基因。


基因检测与常规体检的异同
 

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用,但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时,预防将来会发生什么疾病,属于检测的第一阶段;而常规体检是发生疾病后,检测疾病到达什么程度。
 

医学界近年有一种崭新的检测技术,透过侦测人体内诱发癌症的基因,从而诊断患癌的风险。这个就是现在超早期肿瘤风险基因检查。受检测者只需要被抽取5-10mL的血液,便能检测到身体内59种循环肿瘤基因的含量,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断,推断出24种常见癌症的早期风险信号,这样就能提前3~5年发现癌变概率,准确性在90%以上。除此之外,还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在未发病前就给他们提供癌症防治的咨询并采取有效的措施。
 

在检测频率上,基因检测一生只用做一次就可以了,因为绝大多数自身所携带的基因是从父母那里继承下来的,如果有些小的变异也会被固定下来。所以这些基因不论你在什么时候做,在什么地方做, 结果都是一成不变的。但对常规体检来说,医生建议我们每个人应该定期去体检中心检查。

 

哪些人需要做检测
 

具有癌症或多基因遗传病家族史的人。通过基因检测可以知道自己是不是携带遗传疾病基因,以便及时发现并做好预防,做好饮食保健与生活习惯的调整,或者通过医疗手段进行干预,降低疾病发生的风险。浙江省肿瘤医院头颈外科副主任医师曾给一个家族的6位成员做了甲状腺切除手术。一开始,小姑娘的爸爸因甲状腺肿物被查出了甲状腺髓样癌,接着叔叔和奶奶也被确诊。考虑到家族遗传性问题,研究小组为小姑娘的父系亲属都做了一个名为“RET基因”的检测,结果显示小姑娘与她的爸爸、叔叔、奶奶及两个堂兄弟都为634R基因突变。医生表示,这在医学上已经很明确,几乎可以肯定最终会发展为癌症。后来小姑娘及两个堂兄弟都做了预防性切除手术。RET基因突变检测就是早期诊断的金标准,可以在早期发现无症状的突变基因携带者。


长期暴露在高污染环境下或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测来了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面的生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以有针对性地避开不良的环境,真正做到预防疾病。


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